Maladies métabolique ...

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  Généralités

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• Chapitre 1_introduction et classifiction des maladies héréditaires du métabolisme
  

  Chapitre 1_introduction et classifiction des maladies héréditaires du métabolisme

  \( \oplus \)

  Dans ce chapitre on abordera
  

  I.En première partie :

  a) La définition des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) ;qui sont en fait un groupe  

      d'affections:

  • génétique

  • qui sont dus au dysfonction d'enzymes /protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire.

  Ces maladies sont généralement  transmises sur le mode récessif autosomique.

  On abordera ensuite :

  b) Prévalence de ces maladies

  c) Organes cibles

  d) Diagnostic (Tests biochimiques spécifiques)

  e) Age de révélation

  f) Thérapie

  II. La deuxième partie sera consacré à la classification des MEM.

  
  

  Vous trouveriez 2 séries d’exercices

  

  \( \oplus \)…lien au Chapitre
  

  
  

  \( \oplus \)SUPPORT AU TD-1-RAPPELS_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE_HÉRÉDITÉ LIÉE AU CHROMOSOME X
  

  
  

  \( \oplus \)TD_1_ENONCE_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE ET HÉRÉDITÉ LIÉE AU CHROMOSOME X
  

  TD_2_(Test interactif)
  

  
  

  
  

  
  

  • CHAPITRE 1_INTRODUCTION ET CLASSIFICTION DES MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME Dossier
  • RESUME_L'ESSENCIEL DU CHAPITRE 1 Fichier
  • SUPPORT AU TD-1-RAPPELS_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE_HÉRÉDITÉ LIÉE AU CHROMOSOME X Fichier
  • TD_1_ENONCE_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE ET HÉRÉDITÉ LIÉE AU CHROMOSOME X Fichier
  • TD_1_CORRIGE_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE ET HÉRÉDITÉ LIÉE AU CHROMOSOME X Fichier
  • TD_2_(Test interactif)

    Pour répondre à ce test, vous devrez maîtriser le chapitre_I: Introduction et classification des maladies héréditaires du métabolisme

    
    

• Chapitre 2_Aminoacidopathies
  

  Chapitre 2_Aminoacidopathies

       Apres un rappel des voies métaboliques des 3 aminoacides : la phénylalanine, la tyrosine et le tryptophane, on abordera :

  
        1.Les désordres métaboliques de trois aminoacidopathie:
  

  ‒ Hyperphénylalaninémies
  

  ‒  Tyrosinémie
  

  ‒   Tryptophanémie.
  

        2.Les conséquences biochimiques et physiopathologie liées aux désordres  du catabolisme des trois aminoacides.

        3.Le bilan biologique et tests biochimiques de certains aminoacidopathies
        4.Le traitement et le suivi des patients

  
  

  Vous trouveriez 2 séries d’exercices

  
  

  \(  \oplus  \)…lien au Chapitre
  \( \oplus \)…lien au TD-1
  \( \oplus \)…lien au TD-2

  http://tele-ens.univ-oeb.dz/moodle/pluginfile.php/7461/course/section/3897/H%C3%89R%C3%89DIT%C3%89%20AUTOSOMIQUE%20R%C3%89CESSIVE%20ET%20H%C3%89R%C3%89DIT%C3%89%20LI%C3%89E%20AU%20CHROMOSOME%20X.pdf
  

  • CHAPITRE 2_AMINOACIDOPATHIES Dossier
  • RESUME_L'ESSENCIEL DU CHAPITRE 2 Fichier
  • TD1_AMINOACIDOPATHIES(Test interactif)

    Nous aborderons certaines anomalies de la phenylalanine , tyrosinémie et du  tryptophanémie 
    

  • TD2_ENANCE_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE (mise à jour 2022) Fichier
  • TD2_CORRIGE_HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE (mise à jour 2022) Fichier
  • TD3_ENANCE_HÉRÉDITÉ RÉCESSIVE LIÉE AU CHROMOSOME X (RLX) (mise à jour 2022) Fichier
  • TD3_CORRIGE_HÉRÉDITÉ RÉCESSIVE LIÉE AU CHROMOSOME X (RLX) (mise à jour 2022) Fichier
  • TD4_ENANCE_ Notion de génotypes ; phénotypes ; récessif et dominant ; Autosome et gonosome ; arbre généalogique (mise à jour 2022) Fichier
  • TD4_CORRIGE_ Notion de génotypes ; phénotypes ; récessif et dominant ; Autosome et gonosome ; arbre généalogique (mise à jour 2022) Fichier
• Chapitre 3_LES GLYCOGÉNOSES
  

  Chapitre 3_LES GLYCOGÉNOSES

        Apres un rappel sur la glycogénogenèse et la glycogénolyse, on abordera principalement certaines pathologies liées au métabolisme du glycogène (Glycogénoses). Ces dernières sont des maladies héréditaires liées aux déficits d’enzymes impliqués dans la synthèse / dégradation du glycogène. En fait, il s’agit d’une incapacité à produire suffisamment de glucose dans le sang ou à utiliser ce sucre en quantité suffisante comme source d’énergie.
  

  Nombreuses maladies génétiques liées au métabolisme du glycogène peuvent affecter:

  • sa dégradation
  • sa synthèse
  • sa structure
  • son stockage

      On rencontre:  
  

  • Glycogénoses  hépatiques 
  • Glycogénoses musculaires

  Vous trouveriez le cours et 4 séries d’exercices

  • lien vers le Cours

  • lien vers TD-1-CHAPITRE III_Glycogénoses_QCM

  • lien vers TD-2-CHAPITRE III_Glycogénoses_QCM

  • lien vers TD-3-CHAPITRE III_Glycogénoses_Questions de cours

  • lien vers TD-4-CHAPITRE III_ Glycogénoses_Exercice

  
  

  • Chapitre 3_LES GLYCOGÉNOSES Dossier
  • RESUME_L'ESSENCIEL _CHAPITRE 3 Fichier
  • Glycogénoses_TD_1_(Test interactif)
  • Glycogénoses_TD_2_(Test interactif)
  • Glycogénoses_TD_3_(Test interactif)
• CHAPITRE IV_Anomalies de la β-oxydation des acides gras
  

  CHAPITRE IV_Anomalies de la β-oxydation des acides gras

  Chaque étape des voies de transport des AG ou de leurs oxydations peut être le siège d’un déficit:

  
  

  1. Au niveau de la β-oxydation on compte 25 enzymes et transporteurs protéiques.
  2. 18 déficits affectant directement ou indirectement la β-oxydation

  C’est un groupe de maladies biochimiquement hétérogènes.
  

  les anomalies de la β-oxydation touchent 2 niveaux :
  

  • déficits du cycle de la carnitine
  • déficits de la β-oxydation

       Leurs conséquences cliniques, biologiques et thérapeutiques dépendent du site du déficit et de la longueur de l’AG en cause.

  
  

  Vous trouveriez le cours et des exercices

  
  

  • \( \oplus \)lien vers cours…
  • \( \oplus \)lien vers TD-1…

  • Chapitre 4_Déficits de la β-Oxydation des Acides Gras_copie allégée Fichier
  • CHAPITRE 4_Anomalies de la β-oxydation des AG Dossier
  • RESUME_L'ESSENCIEL DU CHAPITRE 4 Fichier
  • TD_CHAPITRE IV_Anomalies de la β-oxydation_des acides gras_(Test interactif)
  • TD_ENONCE_Anomalies de la β-oxydation des acides gras Fichier
  • TD_CORRIGE_Anomalies de la β-oxydation des acides gras Fichier